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          2021年新一代測序(NGS)技術培訓班理論培訓階段圓滿落幕

          2021-10-22


          金色的九月,豐收的時節,在這天朗氣清的季節里,由上海市臨床檢驗中心和上海市遺傳學會主辦,長三角罕見病實驗診斷協作中心、上海市實驗醫學研究院、國家衛健委出生缺陷與生殖健康重點實驗室和和復旦大學基因技術教育部工程研究中心協辦的“2021年新一代測序技術培訓班暨第四屆全國NGS建庫及創新大賽理論培訓階段于24-25日如期召開并圓滿落幕,共有來自上海、北京、廣州、新疆、江蘇、湖北等全國50多家醫院及醫檢所的130多位從業人員參加了本次培訓。

          NGS技術在醫學方面正在起到越來越重要的作用,在感染性疾病的病原快速鑒定、遺傳病和罕見病的診斷、腫瘤伴隨診斷和篩查等多個領域具有無可替代的地位。隨著我國新版《醫療器械監督管理條例》、《生物安全法》、《體外診斷試劑注冊與備案管理辦法》等一系列法規法律的正式實施,NGS技術將在醫學領域迎來新一波的應用浪潮。為了適應NGS實驗室和實驗室自建方案的實驗人員要求, 促進NGS領域的創新和應用,推動NGS設備和試劑的國產化,特此舉辦了此次NGS技術培訓班暨第四屆全國NGS建庫及創新大賽。

          本屆NGS培訓班為期六天,前兩天的理論培訓圍繞著NGS建庫、質控、生信分析、實踐應用等方面展開,系統性的介紹了NGS技術;隨后將開展四天的NGS實驗操作培訓,學員們分批獨立完成NGS文庫構建實驗,做到理論、實踐雙達標。培訓班結束后,優秀學員將參加第四屆全國NGS建庫及創新設計大賽,針對當前NGS實踐中仍然面臨的一些難點和痛點開展創新設計,組委會將組織專家評審,并對優秀學員和優秀設計方案進行表彰。


          中國遺傳學會遺傳診斷分會主任、上海市遺傳學會理事長盧大儒教授為NGS培訓班開幕致辭


          盧教授在致辭中回顧了四年以來NGS培訓班和建庫技能大賽的發展歷程,培訓班在推廣普及NGS的醫學應用方面發揮了重要的作用,并越來越獲得業內同行的支持和認可,培養了一批又一批高科技從業人才,并已初步形成高技術行業的品牌和標桿效應。我們也欣喜地發現目前國產的測序技術和試劑也正在逐步發展。本次大賽的創新設計是順應我國“十四五規劃“科技強國戰略而由學會首次提出舉辦的活動,是為了促進國內從業人員深入思考新科技、新技術的痛點所在,在前人的基礎上有所創造和創新,推動我國科技事業從跟跑逐步走向領跑。


          理論培訓授課

          本次大賽理論培訓階段共邀請了12位業內專家學者作為授課講師,結合各自的研究方向,為學員們由淺及深的介紹了NGS技術及其臨床應用。專家學者們嚴謹治學的態度、生動詳實的課程給在場學員們留下了深刻的印象。


          上海市瑞金醫院/國家轉化醫學中心(上海)王升躍主任給大家介紹了NGS測序儀的發展歷程,目前的三大主流測序平臺、測序原理和測序性能,包括illumina、ion torrent和華大智造MGI系列測序儀。

          上海市肺科醫院中心實驗室粟波主任介紹了NGS的文庫構建原理、方案設計和質控過程,包括了gDNA、FFPE 、ctDNA,RNA、甲基化、單細胞測序等系列文庫的建庫方案和質控流程標準。

          復旦大學生命科學學院田衛東教授向大家詳細介紹了NGS生物信息學分析的流程知識和人類基因突變注釋數據可,重點講述了單基因遺傳病和罕見病的變異基因識別的方法和難點。

          上海市臨床檢驗中心細胞分子遺傳學研究室、分子病理研究室主任肖艷群主任重點介紹了國家NGS相關的管理法規和規范,NGS實驗室設置及標準化質量控制程序和NGS性能驗證等系列規范。

          華大學肖君華教授介紹了多重長PCR捕獲建庫方案的建立方法,包括多重引物的設計和條件優化,及其在HLA分型、線粒體DNA等方面的應用。

          上海市肺科醫院徐金富教授介紹了mNGS的呼吸病診療指南的制定和發布情況,并用生動詳實的案列介紹了mNGS在疑難性肺部感染性疾病診療中的巨大應用價值,對標本采集和報告的臨床解讀進行了深入的交流探討。

          復旦大學全哲學教授介紹了宏基因組學方法的建立過程,包括微生物菌群的組成、分析和NGS鑒定方法, 對于臨床樣本微生物菌群的分析具有重要意義。

          第十人民醫院曲伸教授講授了NGS在甲狀腺疾病中的臨床應用,包括甲狀腺癌的分子分型特點、NGS在指導甲狀腺癌的惡性程度分類和治療中的價值,及NGS對罕見疑難疾病的診斷作用。

          盧大儒教授給大家全面介紹了NGS測序技術的最新發展動態,并針對NGS在遺傳病篩查、胚胎植入前遺傳學檢測、產前診斷,流產物遺傳分析等方面的應用和挑戰進行了細致的分析。

          國家人類基因組南方研究中心施錦繡研究員為大家重點介紹了NGS靶向捕獲方法學的建立,包括多重PCR法檢測乳腺癌BRCA1/2,及液相探針雜交捕獲方法在乳腺癌檢測上的應用。

          復旦大學張經緯博士介紹了單細胞測序技術的最新進展,包括國、內外單細胞測序技術平臺和單細胞表型組學的發展現狀,單細胞測序數據分析方法,免疫細胞單細胞表型分析等。

          希望組汪德鵬博士向大家介紹了長讀長測序技術的進展及其應用,包括第三代測序技術的應用、對第四代測序技術和弟五代測序的展望,提出了NGS 和第三代測序技術的分場景應用模式的思考。

          她樂甲TM甲狀腺癌基因檢測測試盒(NGS)

          蘇州她他基因作為全國NGS建庫技能大賽的合作支持單位,公司產品——她樂甲TM甲狀腺癌基因檢測測試盒(NGS)作為本次大賽的實操檢測試劑,在本次技能與創新大賽期間獨家提供她樂甲TM甲狀腺癌基因檢測測試盒(NGS),為支持國內各檢測機構提高NGS檢測能力水平,促進NGS實驗的更高標準化進程助力。

          學員認真聽課、收獲滿滿

          理論是實踐的根基,扎實的理論知識水平是掌握技能的先決條件。因為會務時長原因,課程安排的十分密集,但學員們在培訓現場認真聽課、認真學習的熱情貫徹了2天的理論培訓時間。相信這2天的理論培訓能夠為學員在之后的實驗操作以及創新大賽中打下一定的基礎。


          理論培訓考核

          經過一天半的培訓課程,來到了最后驗收環節:理論培訓內容考試??荚嚨膬热葜饕抢碚撆嘤栯A段中各位授課講師課程中所強調的重點和難點。學員們分秒必爭、認真作答,通過此次理論培訓,希望學員們都取得良好的成績。



          理論考試成績滿分為100分,須達到70分以上為合格。實操考核滿分100分,須達到60分以上為合格。兩項考核均合格者于202110月下旬頒發《新一代測序NGS技術培訓合格證書》

          相約下一站——實驗操作培訓

          建庫是NGS技術的重點和難點,本次實操內容延續理論培訓《NGS在甲狀腺癌腫瘤的臨床應用》,采用她他基因的她樂甲TM甲狀腺癌基因檢測測試盒(NGS)進行演練;“2021年新一代測序技術培訓班暨第四屆全國NGS建庫及創新大賽將在926-29日進行實操培訓。實操地點:楊浦區城投寬庭灣谷社區科技園;楊浦區國權北路156625-28E7。

          內容

          時間

          甲狀腺癌panel腫瘤標準品考核

          926-29

          *檢測平臺由華大智造提供,檢測試劑由她他基因提供。



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